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孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）。
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孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）。
A.羊膜穿刺
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D.绒毛取样
正确答案：羊膜穿刺
Tag：
医学遗传学
羊膜
遗传学
时间：2023-12-21 20:25:22
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应该接受产前诊断的孕妇年龄应在（）。
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遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷疾病。包括形态上的畸形（如脊柱裂）、染色体异常（如21-三体综合征）、分子的异常（如苯丙酮尿症）及精神、行为等方面的异常。（）
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我国常见的耳聋相关基因包括（）。
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新生儿疾病筛查常用的材料是静脉血或尿液，血样采集时间在新生儿出生后2～7天。（）
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遗传咨询的程序包括（）。
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不属于遗传咨询范围的种类是（）。
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饮食治疗遗传病的原则是“禁其所忌”。（）
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某婴儿出生时正常，3～4个月后逐渐出现不同程度的智力低下，反复发作的惊厥。皮肤白嫩，常患湿疹，尿有霉臭味。患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑脊髓液中并随尿排出。该该患儿目前最好进行（）。
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目前进行的基因治疗属于（）。
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遗传病治疗不包括下列（）方面。
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将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（）。
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假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为（）。
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目前，遗传病的手术疗法主要包括（）。
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基因治疗的方法步骤主要包括：目的基因的选择与制备、合适靶细胞的选择、表达载体的选择与构建、目的基因的转移。基因治疗的关键在于将治疗基因引入到靶细胞内高效表达并没有不良反应。（）
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遗传病的药物和饮食治疗原则包括（）。
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分子诊断技术已经在（）方面得到应用。
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Down综合征的确定必须通过以下哪一项（）。
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适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的方法是（）。
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以下能进行染色体检查的材料是（）。
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细胞遗传学检查主要适用于下面哪一类疾病的诊断（）。
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基因芯片技术的优点在于（）。
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测序技术是目前检测基因突变的金标准，它能诊断已知和未知点突变以及小片段核苷酸的缺失与插入。（）