联大学堂《医学遗传学(新乡医学院)》题库及答案
联大学堂《医学遗传学(新乡医学院)》题库及答案
1、请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现
正确答案:先天性卵巢发育不全综合征|表型为女性|身材较矮小|智力正常或稍低|患者具有女性的生殖系统|第二性征不发育
2、一对外表正常的夫妇,五次妊娠中,2次流产,存活的3个孩子中,长女外表正常,但染色体为45条,二个男孩染色体均为46条,但其中之一为先天愚形患儿。1.该家系存在哪种染色体异常;2.这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么?3.这对夫妇若再次生育,应采取什么样的措施?
正确答案:存在21号染色体|丝粒染色体|罗伯逊易位|染色体正常|正常男孩核型正常|先天愚形患儿核型为46
3、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高?
正确答案:两个近亲个体可能携带从共同祖先传来的相同基因|纯合生成基因型(aa)|亲缘系数大
4、在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素,为什么?
正确答案:疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险|多基因的累加效应和再发风险|发病率的性别差异与发病风险
5、应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件?
正确答案:发病率应在0.1%~1%之间|遗传率应为70%~80%
6、癌基因激活的发式或途径有哪些?试举例说明。
正确答案:病毒诱导|点突变|癌基因扩增|基因易位启动子插入或融合基因形成
7、试述脆性X综合征的临床表现
正确答案:五大一低|学习有困难|特别好动
8、染色体畸变的类型有哪些?如何判断?
正确答案:染色体数目异常|染色体结构畸变
9、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别
正确答案:遗传方式|全部会发病|不完全外显只有部分发病|病情较轻|不完全外显跟显性纯合子病情一样
10、两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期,这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。()
A.正确
B.错误
正确答案:错误
11、XR病致病基因的遗传有何特点?
正确答案:患者男性远多于女性|系谱中常常只有男性患者|儿子1/2可能发病|女儿1/2可能为携带者|交叉遗传
12、有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系?
正确答案:肿瘤发病有种族差异性|肿瘤发病有家族聚集现象|遗传性肿瘤|肿瘤遗传的易感性
13、为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低?
正确答案:多基因遗传病|正态分布|遗传率为100%|一般群体易患性平均值|患者易患性平均值之间|二级、三级亲属的发病率迅速降低,不是依次递减1/2
14、有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人,其中123人也患消化性溃疡,而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中,有60人患消化性溃疡,试计算消化性溃疡的遗传率。
正确答案:0.104
15、精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者亲属768人中,有80人发病。求精神分裂症的遗传率。
正确答案:0.8
16、区和带的序号均从着丝粒为起点,沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。()
A.正确
B.错误
正确答案:正确