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临床上诊断苯丙酮尿症患儿的首选方法是（）
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临床上诊断苯丙酮尿症患儿的首选方法是（）
染色体检查
生化检查
系谱分析
性染色质检查
基因诊断
正确答案：生化检查
Tag：
生化
系谱
染色体
时间：2024-02-28 11:41:50
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患儿某某，9月，因“发热，呕吐2天，腹泻1天”于11月28日入院，每天大便10余次，量多，稀水蛋花样便，无黏液脓血，已5小时无尿，查体：体温38.9℃，呼吸深大、快，精神萎靡，皮肤弹性较差，四肢发凉，有花斑纹，前囟、眼窝明显凹陷，眼睑闭合不全，口干、红，哭时无泪，心肺正常，肠鸣音亢进。入院后查大便常规正常，大便轮状病毒检查阳性，肾功能检查提示K+2.9mmol/L，HCO3-12mmol/L，Na+141mmol/L，其它指标正常。请提出诊断：（）
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