一女性患者，生长发育迟缓，智力低下，皮肤干燥伴有湿疹，尿液有霉臭味，经诊断患者体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，该酶的缺陷会导致
一女性患者，生长发育迟缓，智力低下，皮肤干燥伴有湿疹，尿液有霉臭味，经诊断患者体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，该酶的缺陷会导致
A、代谢终产物乙酰乙酸反馈抑制减弱
B、代谢终产物乙酰乙酸缺乏
C、代谢旁路产物苯丙酮酸的堆积
D、代谢底物苯丙氨酸堆积
E、代谢中间产物尿黑酸堆积
正确答案：代谢旁路产物苯丙酮酸的堆积
一女性患者，生长发育迟缓，智力低下，皮肤干燥伴有湿疹，尿液有霉臭味，经诊断患者体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，该酶的缺陷会导致
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B、代谢终产物乙酰乙酸缺乏
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