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由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是()。
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由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是()。
A.肝豆状核变性
B.卟啉病
C.自毁容貌综合征
D.家族性黑蒙性白痴
E.胱氨酸血症
正确答案:自毁容貌综合征
Tag:
医学遗传学
综合征
分子病
时间:2023-12-23 15:17:58
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由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是()。
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先天性代谢缺陷有时是全身性的,有时是局部性的,这取决于产物分子的大小和理化性质。
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Hb Leporeδβ基因形成的机制是()。
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Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为()。
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胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为()。
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Edward综合征为常染色体病,80%患者的核型为47,XX(XY),+13,其发生与母亲年龄增大有关。
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染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。
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双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。
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具有染色体畸变的个体一定有临床症状。
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三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。
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Down综合征为()染色体数目畸变。
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如果夫妻之一为()易位携带者,也由于只能产生三体或单体的合子,流产率可达100%,故不宜妊娠,应绝育。
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先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是()。
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46,XX,t(8;14)(q21.3;q32.3)表示()。
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非整倍体的形成原因可以是()。
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多基因遗传病发病率有一定种族差异。
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近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。
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多基因遗传病,随着亲属级别的降低,发病风险迅速降低。
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一个个体易患性的高低是可以准确测量的。
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多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。
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多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。
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下面()属于数量性状。