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先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。
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先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。
A.正确
B.错误
正确答案：错误
Tag：
医学遗传学
局部性
先天性
时间：2023-12-23 15:17:59
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由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）。
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无论是异常血红蛋白还是地中海贫血，都是由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因，基因缺失等多种类型。
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由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。
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Hb Leporeδβ基因形成的机制是（）。
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Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为（）。
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胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为（）。
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Edward综合征为常染色体病，80％患者的核型为47，XX（XY），+13，其发生与母亲年龄增大有关。
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染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。
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双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。
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具有染色体畸变的个体一定有临床症状。
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三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。
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Down综合征为（）染色体数目畸变。
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如果夫妻之一为（）易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。
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先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是（）。
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46，XX，t（8；14）（q21.3；q32.3）表示（）。
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多基因遗传病发病率有一定种族差异。
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近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。
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多基因遗传病，随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。
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一个个体易患性的高低是可以准确测量的。
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多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。
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多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。