首页
由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。
精华吧
→
答案
→
知到智慧树
→
未分类
由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。
A.正确
B.错误
正确答案：正确
Tag：
医学遗传学
缺陷
遗传性
时间：2023-12-23 15:18:02
上一篇：
镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
下一篇：
一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。
相关答案
1.
无论是异常血红蛋白还是地中海贫血，都是由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因，基因缺失等多种类型。
2.
先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。
3.
由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）。
4.
由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。
5.
Hb Leporeδβ基因形成的机制是（）。
6.
Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为（）。
7.
胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为（）。
8.
Edward综合征为常染色体病，80％患者的核型为47，XX（XY），+13，其发生与母亲年龄增大有关。
9.
染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。
10.
双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。
热门答案
1.
具有染色体畸变的个体一定有临床症状。
2.
三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。
3.
Down综合征为（）染色体数目畸变。
4.
如果夫妻之一为（）易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。
5.
先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是（）。
6.
46，XX，t（8；14）（q21.3；q32.3）表示（）。
7.
非整倍体的形成原因可以是（）。
8.
多基因遗传病发病率有一定种族差异。
9.
近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。
10.
多基因遗传病，随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。