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异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏（）。
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异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏（）。
A.乙醛脱氢酶
B.G6PD
C.乙醇脱氢酶
D.乙酰化酶
E.脱氢酶
正确答案：乙酰化酶
Tag：
医学遗传学
乙酰
脱氢酶
时间：2023-12-23 15:18:04
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异烟肼慢失活者长期服用异烟肼易导致（）。
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在酒精在体内的代谢过程中，乙醛脱氢酶的作用是（）。
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一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。
2.
由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。
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镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
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无论是异常血红蛋白还是地中海贫血，都是由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因，基因缺失等多种类型。
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先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。
6.
由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）。
7.
由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。
8.
Hb Leporeδβ基因形成的机制是（）。
9.
Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为（）。
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胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为（）。
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Edward综合征为常染色体病，80％患者的核型为47，XX（XY），+13，其发生与母亲年龄增大有关。
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染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。
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双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。
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具有染色体畸变的个体一定有临床症状。
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三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。
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Down综合征为（）染色体数目畸变。
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如果夫妻之一为（）易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。
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先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是（）。
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46，XX，t（8；14）（q21.3；q32.3）表示（）。
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非整倍体的形成原因可以是（）。